Vad är Choroideremia?

Diverse Gurli Moller Februari 4, 2017 0 3
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

 Choroideremia är en genetisk sjukdom som primärt hos män och leder till en progressiv förlust av synen. Försämrat mörkerseende, brukar kallas nattblindhet, ofta första symtomet på choroideremia. Med tiden kan detta villkor leda till en partiell eller fullständig blindhet. Det finns ingen standardbehandling för detta tillstånd, och förvaltning, användning av visuella hjälpmedel, rådgivning och hjälp i samhället inkluderar anställning eller ekonomiskt bistånd. Några specifika frågor eller kommentarer om choroideremia på individuell basis bör diskuteras med en läkare eller annan vårdpersonal.

 Genen som anses ansvarig för utvecklingen av choroideremia ofta passerade familjer, även om en spontan genetisk mutation ibland ansvarar för utveckling av detta tillstånd. Män är mer benägna än kvinnor att födas med choroideremia, förmodligen på grund av kromosomala skillnader mellan de två könen. Mödrar som bär den defekta genen kan bära denna gen manliga barn och pappor kan överföra sjukdomen till flickebarn. I färre fall, att en genetisk mutation under fosterstadiet utvecklings Choroideremia ett barn av föräldrar som har den defekta genen.

 Nattblindhet är ofta den första märkbara symptom bland dem med choroideremia och detta symtom kan utvecklas i den tidiga barndomen. Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan ytterligare symtom en förlust av perifera seendet, ett tillstånd som kallas tunnelseende. Eftersom detta är en progressiv sjukdom, kan helt eller delvis blindhet uppträda sent vuxen ålder. Det finns inga medicinska behandlingar som är tillgängliga att bromsa utvecklingen av denna visuella sjukdom, så att ledningen är starkt beroende av att hjälpa patienten hantera ökad funktionshinder i både en fysisk och känslomässig nivå.

 Genom att förbättra de tidiga stadierna av sjukdomen, kan stödja enheter såsom glasögon hjälpa synlighet. Elektroniska eller datoriserade anordningar potentiellt användbara för vissa patienter med detta tillstånd. Genterapi utreds, och det finns hopp i det medicinska samfundet att effektiva behandlingsalternativ kommer att finnas tillgängliga på dagen. Fram till dess att rekommendera ett fördelaktigt verktyg för att hjälpa patienten, liksom familjemedlemmar eller vårdgivare att hantera den ökande funktionshinder som orsakas av förlust av synen. I många fall finns samhällsstöd för att hjälpa till med anställning eller ekonomisk ersättning för personer med avancerade synproblem eller blindhet.

  •  Försämrat mörkerseende, brukar kallas nattblindhet, ofta första symtomet på choroideremia.
(0)
(0)