Vad är Fryns syndrom?

Diverse Agla Lundquist December 19, 2016 0 4
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

 En sällsynt genetisk sjukdom som kallas Fryns syndrom resulterar i olika fosterskador - några synliga och vissa inte. Den mest framträdande inslag i denna sjukdom är ett hål i membranet separerar buken och bröstet, vilket organ såsom mage och tarmar upp tryck i bröstet, kvävande utvecklingen av lungor och hjärta. Några av de mest märkbara symptom är underutvecklade fingrar och tår, en alltför stor mun och näsa, liten haka och märkligt placerade öron.

 Enligt National Institutes of Health, så många som 10 procent av patienter med medfödd diafragmabråck lider av detta tillstånd; Emellertid är det exakta antalet inte känd. Hospital of Philadelphia uppskattningar Barnens visar att ungefär en av 2500 födslar CDH. De gemensamma genetiska avvikelser denna sjukdom är oftast märkta under foster ultraljud studier under andra trimestern, som mäter hur hög levern och andra organ i förhållande till brösthålan.

 Den diafragmabråck är den mest livshotande symptom på Fryns syndrom. Efter födseln, läkarna försöker ofta att kirurgiskt reparera hålet, men först efter radiologiska tester för att mäta barnet av sjukdomens svårighetsgrad och svaret. Oavsett den första operationen, kommer ett barn med Downs syndrom Fryns följas noggrant under ett antal år sedan bråck pulmonell hypoplasi, eller skador på lungorna, samt skador på hjärta, hjärna, könsorgan och njurar lika.

 De mer märkbara delar av Fryns syndrom abnormiteter är ansiktet och benen, vilket kan vara subtil eller slående. En bred nasal spets och utökade gapet mellan näsborrarna och överläppen är vanliga, som är mindre än normalt och brett liggande ögon, en tjock-set och kort hals, och trubbig, underutvecklade fingrar och tår - ofta utan spikar. Möjligt är också ovanligt formade öron som från huvudet och en stor mun över en mindre än normalt hakan. Gomspalt eller läpp är också en möjlighet. Några eller flera av dessa symtom är möjliga med detta tillstånd.

 Även om vissa barn med syndromet Fryns överleva i barndomen, de flesta dör före eller under förlossningen på grund av deras underutvecklade lungor. De som överlever sannolikt intellektuellt och utvecklingsstörda. Behandlingsalternativ är få, och många av de missbildningar är oåterkalleliga. Regelbundna besök som krävs för att ett team av specialister, inklusive kardiologer, kirurger och lung, för att mäta framstegen och beger ytterligare hälsorisker.

(0)
(0)