Vad är mitokondrie encefalopati?

Diverse Robby Ohlsson November 1, 2016 0 2
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

 Mitokondriell encefalopati, mjölksyraacidos och stroke syndrom, uppstår när mitokondriella deoxiribonukleinsyra genomgår en mutation, vilket resulterar i otillräcklig energiproduktionen i cellerna. Patienter kan få syndromet, men tillståndet ofta kommer från modern. I tidiga åldersintervall, med patienter som visar symptom så tidigt som tre månaders ålder, medan andra har inga problem, efter fyllda 60. De flesta människor inte uppvisar symtom som upplevs före 20 års ålder med syndromet, dock. Eftersom alla kroppens celler innehåller mitokondrier symptom sekundärt till syndromet kan uppstå var som helst i kroppen, men mestadels problem flera system.

 Celler innehåller vanligtvis hundratals till tusentals organ kallas mitokondrier. Strukturerna för att producera energi med hjälp av ett elektrontransportkedjan, som syntetiserar proteiner i adenosintrifosfat. DNA-mutationer i mitokondrierna störa olika komponenterna i denna kedja, bromsar ATP formation. Patienter med mitokondriell encefalopati innehåller vanligtvis mitokondrier har normalt DNA och andra med ett muterat DNA. I ett försök att kompensera för otillräcklig energiproduktion, replikera onormala mitokondrier i fler mitokondrier, som även innehåller den genetiska mutationen.

 Mitochondrial cytopathy utlösare också kompensera för otillräcklig produktion av energi genom användning av andra metaboliska processer. Kroppen syntetiserar övergripande glukos till pyruvat och mjölksyra under träning, men i den mitokondriella encefalopati, dessa processer förekommer i vila, vilket laktacidos. Bristen på cellernas energi i kombination med biprodukter av metaboliska processer producerar en ansamling av toxiner, vilket leder till cellskador och förstörelse. Forskare har också funnit att patienter uppvisar en onormal mängd av intracellulärt kalcium, vilket leder till ökade cellulära membranet retbarhet.

 De organ och system som påverkas mest av syndromet är de som har den största mängden energi. Patienterna upplever i allmänhet symtom som drabbar centrala nervsystemet, hjärtat och skelettmuskulaturen. Bukspottkörteln, levern och njurarna kan också påverkas.

 Centrala nervsystemet symptom på mitokondriell encefalopati inkluderar demens, kramper och stroke-liknande störningar som uppstår till följd av skador som i hjärnan. Syndromet kan också ha en effekt på sensoriska nerver, vilket orsakar blindhet och dövhet. Neural och muskel vävnadsskador eller förstöring, ger i allmänhet förlust av muskeltonus, spasticitet och onormala kroppsrörelser. Drabbade cellerna i hjärtat kan orsaka ledningsstörningar, vilket leder till en oregelbunden hjärtrytm. Bukspottkörteln engagemang leder ofta till diabetes.

 Leigh syndrom, olika mitochondrial myopati som också är känd som subakut nekrotiserande encephalomyelopathy drabbar barn i åldern 3 till 12 månader, och ofta uppstår efter en virusinfektion. Utöver detta det centrala nervsystemet och muskelvävnad, innefattar sjukdomen vanligtvis hjärt- och andningssystemet. Små barn med sjukdomen dör ofta vid tre års ålder av hjärt- eller andningssvikt.

 Specialister diagnostisera mitokondriell encefalopati använder imaging studier, blod och ryggmärgsvätska tester och cellstudier. Magnetisk resonanstomografi vanligtvis sortera infarktvävnadsskada eller dödsfall, inte förknippas med kärlstrukturer. Skadorna oftast vanligare i den bakre delen av hjärnan. Avvikelser i blodet och ryggmärgsvätska i allmänhet är ökad nivåer av aminosyran alanin och mjölksyra. Celler från musklerna avslöjar rött, trasiga ser fibrer.

 Cell erhållen i munnen och huden proverna innehöll mestadels defekta mitokondrier DNA. Läkare behandlar oftast patienter individuellt inflytande eftersom symptomen varierar från patient till patient olika kroppssystem. Läkare ordinera ofta en behandling med antioxidanter, aminosyror och vitaminer.

  •  DNA kan ändras av en mutation som orsakar produktion otillräcklig energi i celler.
  •  Mutationer i DNA hos mitokondrierna avbryta ATP-syntes, vilket leder till sjukdom.
  •  Diagnos av mitokondrie-encefalopati, en MR-undersökning att inkludera sökning efter lesioner i den bakre delen av hjärnan.
(0)
(0)